حامل المرض هو الشخص الذي يحمل سمة جينية وراثية لمرض ما ويمكن أن يرثها أطفاله منه، وفي أغلب الأحوال لا يظهر على حامل المرض أعراض للمرض نفسه، ولكن يمكنه نقل المرض إلى الأجيال التالية.
يعتبر فحص FirstScreen وسيلة فعالة للكشف عن إحتمالية حمل طفرات مرضية وراثية بدقة عالية. يقوم الفحص بدراسة الجينات المرتبطة بالأمراض المتنحية والمرتبطة بالكرومسوم "X".
تنتج الأمراض المتنحية عندما يرث الطفل نسختين لطفرة متحورة في الجين الموروث ذاته من كلا الوالدين الحاملين للمرض.
تحدث الاختلالات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X عندما تكون طفرة الجين متواجدة على الكروموسوم X. ثمة احتمال بنسبة 50% أن تنقل الأم الحاملة للمرض (التي لا تظهر عليها الأعراض) هذه الطفرة إلى ابنها.
يُنصح بأن يبادر جميع الأزواج الذين يفكرون في الإنجاب بإجراء فحص FirstScreen لمساعدتهم على فهم حالتهم من حيث كونهم حاملين لمرض وراثي مع العلم أن فحص FirstScreen مهم جداً في الحالات التالية:
